巴特氏症候群 (Bartter's syndrome) 是一種罕見疾病 (疾病分類0606)，常見:

行政院衛生署資料，財團法人罕見疾病基金會資料

- 低血鉀代謝性鹼中毒 (hypokalemic metabolic alkalosis)
- 低血鉀 (hypokalemia) 與低血氯 (hypochloremia)
- 醛固酮過多症 (hyperaldosteronism)

是低血鉀一個鑑別診斷之一，只是以前都只有在書上看到，經常有意無意就把它忽略掉了 (故意的)...

今天來了一個罹患巴特氏症候群的青少年，有趣的是，因為這個疾病在"成人單位"並不常見，所以大家對他的"詮釋"都不一樣..

有趣的是，同樣一個病名，有人是詮釋為"Batter syndrome (麵糊症候群)"，有人是詮釋為"Barter syndrome (換貨症候群)"..再下去可能會有更多排列組合出現了..

你看，真的不常見阿!! (小兒科醫師或腎臟科醫師可能會比較熟一點)

這是一種自體隱性 (autosomal recessive) 疾病，另外一種經常相提並論的疾病是吉德曼症候群 (Gitelman's syndrome)，但前者更為罕見..

根據大型世代研究估計，巴特氏症候群發生率約為"百萬分之一"，吉德曼症候群為"四萬分之一"

Adapted from Nat Genet. 2008; 40: 592-9.

這個疾病會造成這麼多電解質異常的原因在於"亨利式環與遠曲小管氯化鈉運送子 (transporter) 異常"，這些病患的血壓經常偏低 (這點可以與高群固酮症區分)，偏低的原因是

- 電解質流失
- 血管擴張性前列腺素 (PGE2與prostacyclin) 分泌過多

曾經有一個藥物被認為會引起與巴特氏症候群類似的症狀，那就是再普遍不過的Gentamicin，想不到吧，他就跟食神一樣，真是令人猜不透阿..

大部分是台灣發表的病例報告，包括三總腎臟科，高雄榮總腎臟科都有發表過類似的例，請看這裡與這裡..

處理與治療方面:

- NSAIDs (抑制前列腺素合成) indomethacin 5 mg/kg/day 最高150 mg/day + H2RA或PPIs類藥物預防潰瘍
- 留鉀藥物 (阻斷遠曲小管分泌鉀離子) 包括高劑量spironolactone (15-100 mg/kg/day)
- ACEIs (抑制腎素與醛固酮作用) 但要注意低血壓

在我們這個病例，血鉀低於可偵測低限 (1.5 mEq/L)，12導程心電圖除了T波躺平，跑出U波之外，也有病例報告指出可能會有QT段延長 (但T波躺平了，要算QT段比較困難，應該是QU段延長了)..

這類患者在鉀離子的補充上，經常要用到蠻大量的，配合其他藥物例如NSAIDs或保鉀利尿劑可以降低鉀離子補充量，也是一個需要注意的重點..
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