看到這張圖.讓我想到之前威寶的"大眼睛"..

很明顯的在角膜的周圍,顏色相當的不同..你不覺得看起來有一圈東西嗎?

這就是所謂的Kayser-Fleischer ring (簡稱KF ring)

這是Wilson disease的標準特徵..成因是因為過多的銅沉積在角膜周圍..

通常要用裂隙燈 (slit lamp)才能看得清楚..

至於Wilson's disease的病因學 (ATP7B基因的突變)..我想這個大家在醫學院裡面已經念了很多..就不再廢話..

今天的課題是在於診斷標準上..有哪些診斷工具可以用呢?

- Serum ceruloplasmin: 在血中,過多的銅會與這個東西結合,因此當銅過多的時候,這個東西的值就會下降..(有點類似haptoglobin之於hemolytic anemia啦)

- KF ring: 如果已經出現神經或是精神症狀時99%有這個表徵

- 24小時尿液銅排除量: 有症狀病患通常 >100 mcg/day; 無症狀病患通常 60~100 mcg/day

- 肝臟切片檢測銅含量: 所謂的黃金標準..就是L鏡了啦..標準為 >200 mcg

因為前三者較不具侵入性..所以經常被用為診斷Wilson disease..

但還有人會去做所謂的D-penicillamine challenge test..在收集24小時尿液分析銅含量前投與500 mg的D-penicillamine,在12小時之後再投與500 mg

若24小時尿液銅含量 >1600 mcg.則診斷罹患Wilson disease..

但這項檢驗大都使用於小兒病患..在成人病患上較少使用這招..

至於Wilson disease的治療,因為D-penicillamine的毒性較大..目前改採用Zinc與Trientine治療..都是透過與血中銅螯合或是抑制銅的吸收..

至於該疾病嚴重度的評估則是透過Nazer Prognostic Index

以病患的serum bilirubin, AST, PT延長秒數作為評估..計分為0~12分..

疾病嚴重度 <6分: 藥物治療即可
疾病嚴重度 7~9分: 根據臨床狀況決定是否換肝
疾病嚴重度 >10分: 必須接受換肝

若是病患來的時候已經是肝功能已經非常差了..則可以考慮zinc合併trientine使用..

但必須注意要隔開一個小時使用,否則會形成不可溶的複合物..效果全無..

Adapted from Lancet 2007; 369: 397-408.