Ph chromosome(費城染色體)常見於CML(慢性骨髓性白血病)病患..

其第9對與第22對染色體因為轉位,使ABL基因的3端與BCR基因的5端結合..產生fusion protein(融合蛋白)..

該融合蛋白屬於一種RTK (receptor-tyrosine kinase)..且糟糕的是..這個RTK很容易Hi起來..

其下游牽涉到一堆signaling pathway..且許多與myeloid cell的增殖有關..因此造成了CML..

Imatinib(Gleevec)可以結合在BCR-ABL RTK的kinase pocket..簡單的來說就是把它塞住了..

藉由這樣的機轉來治療CML..該藥物是FDA核准的第一個small molecule kinase inhibitor..

對我這樣一個打破砂鍋問到底的人來說..這樣的資訊根本滿足不了我..為什麼叫做ABL?為什麼叫做BCR?為什麼是費城染色體?為什麼不是土城..(冷)..

ABL for Abelson是一種引起白血病的病毒,這個病毒攜帶類似的蛋白質..因此命名
BCR for breaking cluster region,這個區域在第22對染色體上,特別容易斷裂..

為什麼是"費城"染色體?因為1960年時賓州大學醫學院的Peter Nowell與David Hungerford發現此染色體..且以其醫學院位於費城命名..

Cool..如果我也發現個什麼..可能叫做北投蛋白或是士林基因吧..(好像很遜..)

Adapted from N Engl J Med. 2002; 346: 683-93.